Peste un milion de cetățeni din România trăiesc cu boli rare, însă o parte semnificativă a acestora nu a primit încă un diagnostic cert. În ciuda amprentei mari pe care o au aceste afecțiuni asupra populației, Registrul Național al Bolilor Rare nu este încă funcțional în țara noastră. Proiectul a fost inițiat în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la conducerea Ministerului Sănătății, dar implementarea sa rămâne blocată în prezent.
Alexandru Rafila, care ocupă în prezent funcția de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a explicat că obstacolele legislative împiedică utilizarea sistemului. El a subliniat importanța datelor pentru gestionarea corectă a sănătății, afirmând că nu se pot construi politici eficiente fără informații reale și complete. Deputatul și-a asumat misiunea de a interveni pentru modificarea prevederilor care stagnează procesul de operaționalizare.
Sistemul propus ar trebui să centralizeze informațiile despre pacienți și despre afecțiunile acestora, facilitând astfel fundamentarea politicilor publice. În prezent, România dispune de peste 80 de centre de expertiză dedicate acestor patologii, însă lipsa unui registru centralizat afectează planificarea finanțării serviciilor medicale. Alexandru Rafila a menționat că au fost identificate peste 6.000 de boli rare, necesitând soluții medicale adaptate fiecărui caz în parte.
Pe lângă nevoia de date, există și probleme legate de accesul la tratament, inclusiv pentru utilizarea medicamentelor off-label. Alexandru Rafila a susținut că pacienții nu ar trebui să mai aștepte pentru soluții terapeutice, menționând că astfel de tratamente sunt deja utilizate în alte țări pentru afecțiuni similare. Printre măsurile propuse se numără și extinderea screeningului neonatal, îmbunătățirea accesului la îngrijire medicală și oferirea de sprijin social pentru persoanele afectate.
Obiectivul final al reformelor legislative propuse este ca Registrul Național al Bolilor Rare să devină funcțional cât mai rapid pentru a sprijini comunitatea medicală. Prin centralizarea datelor, autoritățile vor putea gestiona mai bine resursele destinate celor peste un milion de români care suferă de aceste afecțiuni. Rezolvarea blocajelor juridice este considerată esențială pentru a asigura un parcurs medical adecvat și pentru a reduce numărul de persoane care rămân fără diagnostic.
În sistemul de sănătate publică, gestionarea bolilor rare reprezintă o provocare majoră din cauza costurilor ridicate și a necesității unor diagnosticări precoce. Monitorizarea centralizată prin registre naționale este un standard utilizat pentru a asigura alocarea eficientă a bugetelor de sănătate și pentru a îmbunătăți rata de supraviețuire a pacienților prin acces la terapii inovatoare.