Alexandru Rafila a semnalat faptul că Registrul Național al Bolilor Rare nu funcționează în prezent, ceea ce afectează capacitatea statului de a gestiona corect aceste afecțiuni. Ministerul subliniază că în România există peste un milion de persoane care suferă de astfel de patologii. Fără un sistem de monitorizare activ, procesul de colectare a informațiilor necesare pentru fundamentarea politicilor publice și pentru alocarea bugetelor de sănătate rămâne blocat în lipsa unor date reale și complete.
În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, Alexandru Rafila a declarat că intenționează să rezolve problemele legislative care stau în calea operaționalizării acestui registru. Obiectivul este ca sistemul să devină funcțional cât mai rapid pentru a asigura o bază de date solidă. Această inițiativă este considerată esențială pentru a permite o planificare mai bună a serviciilor medicale dedicate pacienților care se confruntă cu afecțiuni complexe.
Sistemul de monitorizare este necesar într-un context în care au fost identificate peste 6.000 de boli rare diferite. Alexandru Rafila susține că abordarea acestor cazuri necesită soluții integrate, care să cuprindă atât screening neonatal extins, cât și îngrijire medicală specializată. În plus, pentru anumite situații, este necesar și un sprijin social suplimentar, pentru a acoperi nevoile pacienților care trăiesc cu aceste boli rare pe termen lung.
Un alt punct critic ridicat de Alexandru Rafila vizează accesul la tratamente, menționând că pacienții nu trebuie să mai aștepte pentru soluții terapeutice. El a subliniat importanța utilizării medicației off-label, o practică ce este deja aplicată în alte țări pentru tratarea unor boli rare. Această modalitate de tratament este considerată vitală pentru persoanele care nu pot beneficia de protocoalele standard, dar care au nevoie urgentă de intervenții medicale specifice.
În ceea ce privește infrastructura medicală, România dispune în prezent de peste 80 de centre de expertiză pentru bolile rare. Numărul acestor unități a cunoscut o creștere recentă, fiind menționat faptul că la începutul acestui an au fost certificate șapte noi centre de specialitate. Aceste centre reprezintă punctele de referință pentru diagnostic și managementul cazurilor complexe, însă eficiența lor depinde de datele colectate prin registrul care urmează să fie pus în funcțiune.
Gestionarea bolilor rare în sistemul de sănătate publică depinde direct de capacitatea de monitorizare a numărului de cazuri și de tipologia acestora. În absența unui registru funcțional, procesul de alocare a resurselor financiare și de dezvoltare a protocoalelor de screening rămâne dificil de coordonat la nivel național. Implementarea unui astfel de instrument digital este văzută ca un pas obligatoriu pentru modernizarea serviciilor medicale dedicate acestor grupuri vulnerabile de pacienți.